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  • 脆性X染色体筛查

    脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。 FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。在正常人中,CGG基因序列会重复6-54次,当这个序列重复超过200次时会产生完...[详情]

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